DISTURBIOS DA PUBERDADE PUBERDADE PRECOCE

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DISTURBIOS DA PUBERDADE PUBERDADE PRECOCE 1
DISTURBIOS DA PUBERDADE: 
PUBERDADE PRECOCE
 A puberdade precoce é mais comum em meninas do que em meninos.
 → A puberdade precoce é tradicionalmente definida como o início de 
características sexuais secundárias antes dos oito anos de idade nas mulheres 
e dos nove anos nos homens (esses limites de idade são escolhidos por serem 
2 desvios padrões abaixo da idade média de início da puberdade). 
Normalmente é marcada pela tríade:
presença da TRÍADE 
Características sexual secundária em idade 2DP
→ 8 ANOS MENINAS
→  9 ANOS MENINOS
Aumento da velocidade de crescimento → alta estatura
Perda de previsão de estatura final → avanço de IO
CLASSIFICAÇÃO
Puberdade precoce central: GnRH dependente
Puberdade precoce periférica: GnRH independente
Puberdade precoce combinada ou mista
Formas variantes da normalidade
AVALIAÇÃO
História clínica
Peso, altura e velocidade de crescimento
Exame físico
Estadiamento de Tanner
Exames complementares
PUBERDADE PRECOCE CENTRAL
depende da ativação prematura do eixo HHG
DISTURBIOS DA PUBERDADE PUBERDADE PRECOCE 2
Padrão clinico de progressão semelhante à puberdade fisiológica
Causa + frequente de desenvolvimento puberal precoce
Isossexual
Mais comum entre 6 e 8 anos → quanto menor a idade, maior risco de 
doença congênita
Mais comum em meninas
Etiologia idiopática: 95% das meninas e 50% meninos
A PPC é idiopática em aproximadamente 95% das meninas, mas em 
apenas 50% dos meninos. 2/3 dos meninos com PPC apresentam com 
anormalidades neurológicas e, destes, 50% são tumores.
A PPC pode estar relacionada a lesões/ alterações do SNC, entre elas o 
hamartroma
é a causa orgânica mais comum em ambos os sexos 2 a 28%. São 
malformações congênitas não neoplásicas, compostas por massa 
heterotópica de tecido hipotalâmico (hipotálamo mal formado).
PUBERDADE PRECOCE PERIFÉRICA
 A puberdade precoce periférica é causada pela secreção excessiva de 
hormônios sexuais (estrogênios e/ou andrógenos) derivados das gônadas ou 
glândulas suprarrenais ou de fontes exógenas.
 Também chamada de pseudopuberdade pela fato de não depender da 
ativação do HHG;
 Pode ter uma progressão anárquica (ex.: menarca antes da telarca).
 Pode se comportar como isossexual ou heterossexual dependendo da 
origem dos hormônios sexuais. Ou seja, pode ocorrer virilização das mulheres 
e feminização dos homens.
ETIOLOGIA Pode ser endógena ou exógena
Endógena: patologia na suprarrenal/ adrenal (onde são produzidos os 
andrógenos), patologias nas gônadas ou presença de tumores 
produtores de hormônios sexuais.
Exógena: ingestão de hormônio dos pais pela criança, uso de cremes 
com esteroides sexuais.
DISTURBIOS DA PUBERDADE PUBERDADE PRECOCE 3
Hiperplasia adrenal congênita: primeira etiologia a se pensar quando se vê 
virilização
nas meninas (aumento de pelo e do clitóris, sem desenvolvimento das 
mamas), ou seja,
provoca um desenvolvimento heterossexual nas meninas.
A conversão defeituosa de 17-hidroxiprogesterona em 11-desoxicortisol 
é responsável por mais de 90% dos casos de hiperplasia adrenal 
congênita HAC. Esta conversão é mediada pela enzima 21-hidroxilase.
A conversão defeituosa de 17-hidroxiprogesterona em 11-desoxicortisol 
resulta em diminuição da síntese de cortisol e, portanto, aumento da 
secreção de corticotropina ACTH. 
A estimulação adrenal resultante leva ao aumento da produção de 
andrógenos. Dessa forma, o 17-hidroxicortisol apresenta-se em altos 
níveis ao ser dosado, enquanto o cortisol
apresenta-se baixo.
Na tentativa de aumentar a produção de cortisol, aumenta-se o ACTH, 
o qual também aumenta o DHEA, que provoca puberdade precoce nos 
meninos e meninas e sinais de virilização nas meninas. Portanto: ao 
dosar o cortisol ele estará reduzido, enquanto o DHEA, a
androstenediona, a testosterona e o 17 hidroxiandrostenediaona 
estarão elevados.
CISTOS OVARIANOS Em meninas, os cistos ovarianos foliculares 
autônomos são as causas ovarianas mais frequentes. Se maiores que 1 cm, 
podem produzir estrógeno. A puberdade é isossexual, com aumento das 
mamas e sangramento vaginal.
Os tumores ovarianos das células da granulosa são a neoplasia ovariana 
mais frequente, promovendo PPGI isossexual.
Tumores ovarianos virilizantes levam à PPGI heterossexual.
Nos meninos, os tumores produtores de gonadotrofina coriônica HCG, 
como hepatoblastoma, hepatoma, teratomas e corioepiteliomas, resultam 
em aumento discreto testicular desproporcional ao aumento do pênis.
Tumores das células de Leydig, que secretam testosterona, mas são raros 
na infância, levam ao aumento testicular unilateral.
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O hipotireoidismo primário (redução de T3 e T4 devido à alguma 
disfunção na própria
tireoide, levando ao aumento do TSH pode resultar no aparecimento de 
caracteres sexuais secundários por estímulo direto do hormônio 
tireoestimulante TSH sobre o receptor do LH ovariano. Cursa com baixa 
estatura, velocidade de crescimento baixa e atraso da idade óssea.
 Precoce central x Precoce periférica:
A puberdade precoce central é provocada pela ativação precoce do eixo 
hipotálamo-hipófise-gonodal. Já a puberdade precoce periférica é causada 
pela secreção extra-hipofisária de gonadotrofinas ou de esteroides sexuais 
independente do estímulo gonadotrófico
PUBERDADE PRECOCE COMBINADA OU MISTA
 Inicialmente periférica, é secundária à exposição crônica aos esteroides 
sexuais, levando a uma aceleração do crescimento linear e da idade óssea e, 
consequentemente, à maturação do eixo hipotálamo-hipofisário.
FORMAS VARIANTES
Condições isoladas / incompletas:
Telarca precoce: desenvolvimento isolado do tecido mamário antes dos 8 
anos em meninas.
Idiopática;
Unilateral ou bilateral ;
Mamas com progressão até  M3;
Regressão espontânea  60%;
Não há aceleração do crescimento ou da idade óssea;
Cerca de 10% progride para uma condição patológica da puberdade 
precoce central;
Surgimento:
Flutuações estrogênios
Hipersensibilidade transitória do tecido mamário
Ativação parcial transitória do eixo
HHG
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Mutações genéticas
Influência obesidade
Disruptores endócrinos (substâncias químicas que adquirem uma estrutura
no nosso organismo que consegue se ligar aos nossos receptores 
hormonais)
PUBARCA PRECOCE
(adrenarca precoce):
Surgimento precoce de pilificação pubiana P2.  8 anos em meninas e 9 
anos em
meninos.
O aumento da velocidade de crescimento e o avanço da idade óssea 
também podem ser
observados, mas não há comprometimento da estatura final.
Geralmente, apresenta progressão lenta e a puberdade ocorre em idade 
normal.
A hiperplasia adrenal congênita de forma não clássica deve ser afastada, 
podendo ser observado aumento dos valores do sulfato de 
dehidroepiandrosterona SDHEA.
MENARCA PRECOCE
Trata-se de sangramento vaginal isolado antes dos 8 anos nas meninas, na 
ausência de
outros sinais puberais ou avanço da idade óssea. Os níveis de 
gonadotrofinas e estradiol são pré-puberais.
Rara.
Aceleração constitucional do crescimento eda puberdade ACCP
ACCP é uma imagem “espelhadaˮ do RCCP.
AVALIAÇÃO DIAGNÓSTICA
� Clinica + exame físico (tríade)
� Exames laboratoriais → diferenciar periférica de central
A. LH, FSH, Testosterona/Estradiol
B. Esteroides andrógenos da suprarrenal (se tiver sinais de virilização) 
/HCG/T4L/TSH
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(se tiver sinais de hipotireoidismo)
C. Teste de estímulo GnRH LH e FSH pós-estímulo
� Imagem → identificar etiologia
A. Ressonância magnética do cérebro (se for de origem central)
B. Cintilografia óssea
C. US avaliação gonadal
� Molecular
Defeitos moleculares: KISS1/KISS1R; MKRN3