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Semiologi� d� sistem� endócrin� . - Anamnese: história detalhadamente e exame físico cuidadoso fornecem informações que não podem ser obtidas por testes laboratoriais - Origem das doenças: genética, hereditária, embriológico, autoimune, tumorais - Muitas manifestações das doenças endócrinas são aquelas observadas nas doenças não endócrinas ou de causas desconhecidas - As disfunções endócrinas caracterizam-se pela ausência de sinais específicos, sendo diagnosticadas por exames laboratoriais de rotina ou sinais ou sintomas inespecíficos, apresentando múltiplas interfaces com as doenças - Achados inespecíficos encontrados em diversas endocrinopatias: ● Anorexia: Addison, cetoacidose diabética, hipotireoidismo, hipercalcemia ● Amenorreia: insuficiência suprarrenal, síndrome adrenogenital, Cushing, hipopituitarismo, hipotereidismo, SOP ● Cefaleia: episódios hipertensivos, hipoglicemia, tumores de hipófise ● Constipação intestinal: neuropatia suprarrenal, Cushing, hipotireoidismo, estado hipercalcêmico, hipoglicemia ● Depressão: Cushing, hipotireoidismo, estado hipercalcêmico, hipoglicemia, insuficiência suprarrenal ● Diarreia: hipertireoidismo, metástase de tumor medular da tireoide ● Dor abdominal: crise addisoniana -> cetoacidose diabética, hiperpara- -tireoidismo, insuficiência supra renal ● Fadiga: Addison, Cushing, DM, hipo e hipertireoidismo ● Hipotermia: hipoglicemia, hipotireoidismo ● Icterícia prolongada: hipotireoidismo congênito ● Intolerância ao calor: hipertireoidismo ● Letargia: hipotireoidismo ● Nervosismo: Cushing, hipertireoidismo ● Palpitações: hipotireoidismo ● Polidipsia: DM ● Polifagia: DM, hipertireoidismo ● Poliúria: diabetes insipidus, DM, hipercalcemia, hipocalcemia Exam� físic� - Estatura: ● Baixa estatura: pode ter causas endócrinas e não endócrinas 1. Situação da estatura anual 2. Conhecimento da velocidade de crescimento 3. Idade óssea atual 4. Avaliação do estágio puberal 5. Estatura dos familiares ● Causas não endócrinas de baixa estatura: ○ Atraso do crescimento intrauterino ○ Baixa estatura constitucional ○ Baixa estatura familiar ○ Doenças crônicas ○ Drogas ilícita/fármacos ● Causas endócrinas de baixa estatura: ○ Deficiência congênita de GH ○ Deficiência adquirida de GH ● Estatura atual e velocidade de crescimento: desenvolvimento do esqueleto é o reflexo da maturação fisiológica Vitoria Camargo ○ A IO é determinada pela comparação do aparecimento e do estágio de fusão das epífises ou forma dos ossos na radiografia do paciente com um atlas demonstrando a maturação esquelética normal nas idades -> Atlas de Greulich e Pyle - Puberdade: fase da vida em que ocorrem modificações no corpo de uma criança fazendo com que ela se torne um adulto ● Meninas: ocorre entre 8-13 anos ● Meninos: entre 9-14 anos ● Precoce: puberdade que surge antes dos 8 anos em meninas e dos 9 anos em meninos ○ Transtornos psicológicos e de comportamento ○ Maior risco de abuso sexual ○ Baixa estatura quando adulto ○ Maior risco de obesidade, hipertensão, DM2, doenças cardiovasculares, AVC e certos tipos de câncer (atribuído à exposição precoce ao hormônio estrógeno) ● Atrasada: puberdade que tem início após os 13 anos em meninas e após os 14 anos, em meninos ● Critérios de Tanner - Baixa estatura constitucional: ● Peso e estatura normais ao nascer ● Velocidade de crescimento subnormal nos primeiros anos de vida, evoluindo para uma velocidade normal ● Curva de crescimento geralmente abaixo do segundo percentil, mas paralela a normal ● Atraso na idade óssea ● Atraso no início ou na evolução da puberdade ● Padrão de desenvolvimento familiar semelhante ● Estado de saúde e nutrição normal ● Na fase adulta, a estatura e a maturação sexual são normais - Baixa estatura familiar: ● Velocidade de crescimento normal ● IO = IC ● Aparecimento da puberdade em idade normal ● História familiar de baixa estatura - Baixa estatura por doenças crônicas - Baixa estatura por deficiência de GH: ● Pode resultar de uma causa orgânica ou ser idiopática ● As crianças não crescem em uma velocidade normal - Alta estatura de causas não endócrinas: ● Alta estatura constitucional ● Acima da média do grupo etário, porém cresce a uma velocidade normal -> curva é paralela a normal ● Síndrome de Sotos: distúrbio de causa não definida, em que parece haver produção excessiva de fatores hormonais controlados pelo SNC, no Vitoria Camargo qual a estatura e um crescimento rápido ocorrem na primeira e segunda infância ● Síndrome de Marfan: mucopolissacaridose que, além de alta estatura, apresenta membros finos e longos, pouco tecido subcutâneo, hipotonia muscular, escoliose, cifose, miopia, dilatação aórtica - Alta estatura de causas endócrinas: ● Produção excessiva de GH ● Puberdade precoce ● Virilização ● Femilização ● Hipogonadismo - Inspeção: somatoscopia ● Aspectos gerais: ganho e perda de peso, atraso de crescimento, crescimento excessivo, sinais de puberdade precoce ● Pele: ○ Palidez: anemia ○ Acantose nigricans: obesidade, Cushing, SOP, resistência grave a insulina, acromegalia ○ Acne: excesso de androgênio ○ Hiperpigmentação: insuficiência suprarrenal, síndrome de Nelson ○ Pele seca, hiperceratose das dobras: hipotireoidismo ○ Hipopigmentação: pan- hipotireoidismo ○ Estrias, pletora, equimoses: Cushing, vitiligo, doença tireoidea autoimune, Addison ● Pelos: ○ Aparecimento precoce ○ Diminuição dos pelos ○ Hirsutismo: excesso de androgênios, Cushing, acromegalia ● Crânio: ○ Atraso no fechamento da fontanela posterior: hipotireoidismo ○ Alargamento frontal ● Boca: ○ Alterações dentárias ○ Anormalidades do esmalte e atraso ou ausência na erupção dentária ○ Protusão da língua ● Pescoço: ○ Bócio: tireoidite de Hashimoto, doença de Graves ● Tórax: ginecomastia ● Abdome: hérnia umbilical ● Genitália: ○ Clitoromegalia, fusão labioescrotal: hiperplasia congênita de suprarrenal ○ Criptorquismo ○ Micropênis - Palpação: ● Únicas glândulas acessíveis a palpação são tireóide e gônadas ● Tireóide: ○ Inspeção e Palpação ○ Observar: volume, consistência, temperatura da pele, superfície, sensibilidade, frêmitos ou sopros, presença de nódulos ○ Hipotireoidismo congênito: teste de triagem neonatal ○ Tireoidite de Hashimoto: causa mais comum de hipotireoidismo adquirido na infância Vitoria Camargo ■ Dentro da glândula existem numerosos linfócitos e células plasmáticas que podem formar anticorpos para tireoglobulina e outras proteínas antigênicas dentro da própria glândula ■ Glândula pode ter hiperplasia -> secundária aos elevados níveis de TSH ■ Características: bócio, pico de incidência 10-11 anos, sexo feminino 90%, pode coexistir com neoplasias da tireóide ○ Doença de Graves: bócio tóxico difuso é a forma mais comum de tireotoxicose ■ Pode ocorrer em qualquer idade e é mais comum em menina ■ Doença autoimune ■ Consiste em um ou mais seguintes achados: tireotoxicose, bócio, oftalmopatia, dermatopatia (mixedema pré-tibial) ○ Sinais e sintomas: fadiga fácil, palpitações, nervosismo, intolerância ao calor, perda de peso, aumento da tireóide, taquicardia, sinais oculares, diminuição da massa muscular, tremores, aceleração rápida da maturação óssea - Exames laboratoriais da tireoide: ● Dosagem sérica de T3 e T4 por meio de radioimunoensaio ● TSH ● Anticorpos antitireóideos: AcTG, AcTPO ● Imagem: USG e RNM ● Biópsia da tireoide - Gônadas: ● Anamnese ● História familiar ● Exame da genitália: pênis, hipospádia, epispádia, tamanho ● Volume testicular: medido pelo orquidômetro de Prader ● Principais causas de hipogonadismo: pan-hipopituitarismo, deficiência isolada de LH (Prader-Willi, Laurence- Moon Bield, Klinenfelter), defeitos cromossômicos, anorquia bilateral, criptorquidismo, síndrome de Noonan - Síndrome de Prader-Willi: ● Origem: distúrbio genético, não hereditário, resultante da ausência ou não expressão de genes no cromossomo 15 ● Ocorre em 1:15 mil a 1:30 mil nascimentos vivos, em ambos os sexos e em todas as etnia ● Síndrome grave, complexa eque, até o momento, não tem cura ● Comprometimento do funcionamento do hipotálamo ● Quadro clínico: deficiência intelectual, hipotonia muscular, excesso de apetite, obesidade progressiva, baixa estatura, hipogonadismo, distúrbios do sono e do comportamento - Síndrome de Laurence-Moon Bield: ● Clínica: deficiência intelectual, baixa estatura, hipogenitalismo, ataxia, paraplegia espástica e nistagmo Vitoria Camargo - Síndrome de Klinefelter: deficiência genética com cariótipo 47, XXY ● Clínica: hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários - Síndrome de Noonan: diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou criptorquidia ● Fácies: forma triangular, hipertelorismo ocular, ptose palpebral, fissura palpebral externa desviada para baixo, implantação baixa e rotação incompleta do pavilhão auricular, com espessamento da hélice auricular, micrognatia e pescoço curto ou alado - Diabetes insípido: hipofunção da neuro-hipófise ● Doença resultante da deficiência de hormônio antidiurético ADH ● Pode ter origem central (neurogênica) ou renal ● Neurogênico: impossibilidade da hipófise posterior secretar quantidade adequada de ADH ○ Causas: hipofisectomia, idiopática, familiar, tumores e cistos, histiocitose X, granulomas, infeccções, autoimune ● Nefrogênico: resposta aumentada as ações fisiológicas do ADH, que pode ser normal ou elevado ○ Causas: hipercalcemia, anemia falciforme, hipocalcemia, síndrome de Sjögren, fármacos, defeito congênito, familiar - Suprarrenal: ● Doença de Addison: insuficiência suprarrenal primária crônica ○ Presença de anticorpos circulantes para antígenos proteícos da suprarrenal -> autoimune ● Síndrome de Cushing: hiperadrenocorticismo ○ Excesso crônico de glicocorticóides ● Síndrome adrenogenital: deficiência de 21-hidroxilase ○ Perdedora de sal ○ Aparecimento de vômitos, desidratação e choque nas 2 a 4 primeiras semanas de vida ○ Crianças são hiponatrêmicas, hipocalcêmicas, acidóticas e frequentemente hipoglicêmicas ○ Meninas: nascem com genitália ambígua -> fusão labio escrotal e clitoromegalia pode levar a designação errônea do sexo ○ Meninos: não tem anormalidade genital Vitoria Camargo